艾滋病：假显性遗传的B型Kufs病

神经细胞蜡由此可知脂褐质石灰岩症（Neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）有着若干亚类，其之中Kufs患病（Kufs disease，KD）是最相似的一类，也是最难以病患的一类。在同类型的Neurology时尚杂志上，那不勒斯学者报道了一个新注意到的CTSF表现型患病纯合棒状的假显持续性表现型Kufs患病家都和。现与读者分享学习如下。

KD可分为2类：A型以进展持续性肌阵挛痉挛和认知功能与日俱增为不同之处，CLN6甲基简化可加剧最常染色棒状隐持续性表现型A型KD，DNAJC5表现型患病可加剧最常染色棒状显持续性表现型A型KD；B型以运动、动物学功能异最常和痴呆为不同之处，CTSF突变已经有被注意到与最常染色棒状隐持续性表现型B型KD关的（在比利时人加拿大、澳大利亚和那不勒斯家都和之中注意到）。

患病例资讯

家都和情况如由此可知A请注意。先行证者为42岁女持续性（IV-3），乏善可陈为23岁起患病的强直-阵挛痉挛，以后消失皮质持续性构音障碍和认知功能与日俱增，在30岁时完全痴呆。在其患胃癌过程之中，先行证者有窄暂消失的口周运动障碍和节段持续性肌阵挛发作。

先行证者的先行母（III-4）、一个姨妈（III-5）和一个堂弟（V-1）（见由此可知A）乏善可陈出新了相似的诊断特点，都有强直阵挛持续性痉挛（最少起患病年长31.8±21.2岁）和以后消失的电脑与日俱增（40±19.9岁）。另外两名尚为高血压（III-6和IV-1）仅根据患病历资讯病患受累。

由此可知A：家都和由此可知

在高血压III-5、IV-3和V-1之中，确扫描出新新注意到的甲基简化：CTSF突变c.213+1G＞C纯合甲基简化；在无病征亲属之中可扫描到该甲基简化的杂合棒状。对III-5和IV-3的肌肤薄膜未成熟展开培养可见该甲基简化可瞬时加剧CTSF mRNA局限持续性1号核苷酸。在这些高血压的肌肤该组织切除头颅骨之中可见细胞质内有少时锇持续性裹棒状，符合NCL的不同之处（由此可知B和C）。

由此可知B和由此可知C：IV-3的肌肤该组织切除头颅骨。星号：空泡；黑色箭头：被单层钢架包被的薄膜由此可知有机物，也许为溶酶棒状来源；白色箭头：厚的单钢架，部分平行分布，部分员外在分布。由此可知C右下角可见少时锇由此可知薄膜。

在该家都和之中6名团员有KD的神经都和统病征。家都和由此可知（由此可知A）显示有2个亲子表现型的例子，年前先预设也许是Parry患病或PSEN1关的年前发型阿尔茨海默患病，加剧对致患病突变的判别消失苦恼。经过对高血压展开仔细诊断评估和家族史告诉后，察觉到高血压家都和是一个近亲后生家都和，由此判别该家都和具体是一个最常染色棒状隐持续性表现型模式家都和，从而寻找到致患病突变为CTSF。

CTSF突变c.213+1G＞C甲基简化可加剧1号核苷酸局限持续性，使得突变编码产物该组织受棒状酶F受棒状的N端截窄，是原长度的80%；这也许加剧该受棒状功能下调。在HEK293T细胞之中过隐含N端截窄型该组织受棒状酶F受棒状（Δ-CtsF）可与石灰岩棒状由此可知裹棒状产生关的。

确正在展开的研究注意到Δ-CtsF与石灰岩棒状关的受棒状（如p62/sqstm1）共存；在肌肤切除头颅骨的超微构造之中也可见十分相似与石灰岩棒状共存的构造。同由此可知的，在培养肌肤薄膜未成熟之中也可见细胞内石灰岩棒状，WesternBlotting也注意到在IV-3细胞之中多泛素简化受棒状隐含大幅提高，石灰岩棒状关的受棒状水平急剧下降。确还表明指示异最常自噬的受棒状LC3II隐含大幅提高。

提问

之前报道的CTSF甲基简化有4个错义甲基简化、1个框移甲基简化，可加剧以痉挛和以后发生的痴呆为特点的诊断乏善可陈。本家都和的特点是起患病年长较晚、全面持续性痫持续性发作、迟发持续性认知功能与日俱增等。在III-5之中消失的迟发持续性电脑损害十分相似阿尔茨海默患病乏善可陈；而家都和之中各团员起患病年长不一则预设也许有未知的调控因素存在。

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编辑： neuro212