类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床在结构上

类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）囊肿筛选诊疗中的的一些特质连续性临床观感主要有以下几种：

地域特质

亨廷顿得病（Huntington disease，HD）和基本上类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）囊肿地域分布相当多，但某些 HDL 囊肿有地域分布不同之处。比如 HDL2 多见于南非美国黑人（南非美国黑人 HD 样观感中的有 24%～50% 为 HDL2），在法国-西班牙裔的巴西；也及日本；也也有报道。中国人群即可顾虑 DRPLA，后者死亡率在中国人群中的与 HD 完全相同，而在中欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和法国人为主）中的，即可顾虑骨骼肌系统细胞内得病。

运动症状注意到的部位

大部分 HDL 囊肿以外有全身的运动持续性，除此以外手部、颈部、手部等。但有明显口内手部异常活动多见于骨骼肌腹肝细胞增多症，除此以外表演者-腹肝细胞增多症和 McLeod 囊肿。如为早发的肌张力持续性或运动功能减退-强直囊肿；还有关的的手部-颊部-舌部得病衰则即可顾虑泛酸激酶关的的骨骼肌衰连续性得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可观感为导致的口内手部肌张力持续性；还有帕金森样症状。

共济失调

虽然 HD 得病程中的可能亦会注意到大脑皮质萎缩，也有以共济失调为首发症状的 HD，年轻人型 HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有明显的共济失调，应顾虑 HDL 囊肿。极高加索；也即可顾虑 SCA17，日本；也即可顾虑 DRPLA。

面部活动异常

在筛选诊疗中的比较有内涵。HD 得病患者一时期即有扫视叫停异常，后注意到扫视减慢和扫视范围减小。在导致的 HDL 囊肿、表演者-腹肝细胞增多症、PKAN 和 WD 中的也有类似偏离。在骨骼肌腹肝细胞增多症中的，能辨认出片段化扫视（fractionated saccades）和正弦波缓跳到（square-we jerks）。得病程一时期「大脑皮质连续性」面部活动异常如扫视辨距不良、正弦波缓跳到、ocular flutter、扫视追随和微笑抑制的眼震是大基本上脊髓大脑皮质连续性衰连续性得病的不同之处，能与 HD 筛选。

帕金森氏症

HD 中的，帕金森氏症仅注意到在年轻人型 HD 中的，10 岁以前偏头痛的得病患者中的 30%~50% 以外有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 囊肿中的较多，如 SCA17 得病患者中的 22% 注意到帕金森氏症，表演者腹肝细胞增多症中的 60%，McLeod 囊肿中的 40%，HDL1 囊肿中的大部分得病患者以外有帕金森氏症。DRPLA 中的 20 岁前起患得病中的几乎以外注意到，在 40 岁便偏头痛的得病患者中的，帕金森氏症很少注意到。

进展速度

HDL1 进展速度较快速，发得病后一般存留 1~10 年。HDL2 偏头痛后生存天数 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的生存天数为 10~15 年。与 HD 相异，HDL 囊肿偏头痛早的进展较快速。年轻人型 HD 进展较快速，但良连续性遗传连续性表演者得病（BHC）虽也在活过或儿童期偏头痛，但进展比较快速。

辅助安全检查

在基因组侦测前只能继续做基本的辅助安全检查，同样药理学安全检查能筛选缓连续性或亚缓连续性得病因引起的表演者症状。一些同样安全检查对 HDL 囊肿诊疗也有帮助，如表演者-腹肝细胞增多症和 McLeod 囊肿亦会有肌酸激酶和肝酶下降，骨骼肌细胞内得病的得病患者部分注意到血清细胞内降低，WD 得病患者 24 小时大肠铜含量下降等。

骨骼肌腹肝细胞囊肿（表演者-腹肝细胞增多症、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血腹肝细胞比例增极高。

HD 得病患者脖子 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，脑和大脑皮质萎缩在疾得病晚期注意到。一些成年偏头痛的进行连续性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、骨骼肌腹肝细胞增多症和 McLeod 囊肿。大脑皮质萎缩在筛选 HD 和 SCAs 中的比较重要。DRPLA 得病患者中的，大脑皮质脑干萎缩、T2 相上深部脑下白质极高频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选诊疗的各项临床不同之处总结见上图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编： 张凌溪