病症学习：典型拉福拉病一例

据悉，来自乌拉圭的 Franco 教授等人报道了一例典改进型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最近一期的 Neurology 杂志上。典改进型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就认清了。

确诊介绍

病变小狗，16 岁，消失受虐认知能够下降和行为扭转 5 年，而后消失四肢强直-阵挛和肌腱阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯在先，随着病情进展又消失小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹脑癌癫痫病日本史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室健康检查包括乳酸、眼底健康检查、中枢神经系统影像学及胎盘，其结果谨正常。

面部解剖（如下布所谨）提谨肌腱滤泡和水肿本体导管细胞高碘酸杜纳伊夫齐染色剂乙改进型肝炎的细胞内葡聚糖包涵本体，这些结果是拉福拉病典改进型扭转。

布 1. 面部解剖中拉福拉小本体。A：腋区面部解剖组织解剖学健康检查提谨圆形或椭圆形的溶酶体内高碘酸–杜纳伊夫齐染色剂乙改进型肝炎，肌腱滤泡和腺本体泡细胞抗淀粉包裹本体，即拉福拉小本体（如布标记所谨），高碘酸杜纳伊夫齐染色剂乙改进型肝炎，200 倍镜下掩蔽；B：400 倍镜下放大拉福拉小本体（如标记所谨）提谨高碘酸杜纳伊夫齐染色剂点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引起的一种伤人性常染色剂本体隐性遗传基因，这两个基因均设于 6 号染色剂本体，这两个基因则有：EPM2A，编码方式 laforin 氨基酸；EPM2B，编码方式 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，中风前一般无法精神发育异常，中风后多有相当严重的肌腱肉阵挛发烧，肌腱肉阵挛常由于光诱因或者本本体感觉到的神经质所抑制，病变常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，多数病变中风后 10 年内死亡。

该病应与引起受虐肌腱阵挛癫痫的其他疾病顺利进行鉴别病因，其中最罕见的是翁-伦病（波罗的海肌腱阵挛）、肌腱阵挛性癫痫伴撕裂红橡胶综合征、轴突蜡样脂褐质沉积症和 1 改进型唾液酸贮积症。

该病迄今尚未有针对治疗，临床主要是对症支持治疗。

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